آزمایش ژنتیک

انواع آزمایش ژنتیک

• تشخیصی یا Diagnostic

زمانی انجام میشود که فرد علائمی از یک بیماری ژنتیکی را دارد و پزشک برای تایید یا رد تشخیص به بررسی DNA میپردازد.

• حامل بودن یا Carrier test

بررسی میشود که آیا فرد دچار ژن معیوب است یا خیر. گاهی فرد هیچ علامتی ندارد و میتواند ناقل یک بیماری ژنتیکی باشد.

• پیش از تولد ( Parental Test)

برای اطمینان از سلامت جنین گرفته میشود.

• آزمایش نوزادی

هدف از انجام این آزمایش تشخیص بیماری ژنتیکی در اوایل زندگی است.

• فارماکوژنیک ( پاسخ به داروها )

این تست به بررسی واکنش بدن فرد نسبت به داروها میپردازد تا مناسب ترین دارو برای هر فرد تجویز شود.

• پیش بینی کننده ( Predictive/Presymptomatic Test )

فرد هیچ علامتی ندارد اما در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی در آینده است.

• ژنومی گسترده

در این روش پیشرفته کل ژنوم یا بخش بزرگی از ژنتیک بررسی میشود و برای شناسایی بیماری‌های ناشناخته زمانی که سایر آزمایش‌ها پاسخ نداده‌اند، بسیار کاربردی است.

روند انجام آزمایش

نمونه آزمایش ژنتیک معمولا به صورت نمونه خون ، مو ، بزاق ، نمونه از بافت، پوست و یا جفت در بارداری گرفته میشود و با توجه به نوع تست نتایج آن بین 1 تا 4 هفته آماده میشود.

چه کسانی باید آزمایش دهند؟

آزمایش ژنتیک برای همه ضروری نیست اما توصیه میشود برخی افراد در شرایط خاص آن را انجام دهند. این افراد شامل اشخاصی میشود که :

• سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی یا ارثی دارند.
• قصد ازدواج فامیلی دارند.
• بانوان پیش از بارداری و در دوران بارداری
• سابقه سقط مکرر یا ناهنجاری‌های جنینی در خانواده دارند.
• مبتلایان بیماری‌های ناشناخته و نادر